Trisomie 21!

Down Syndrom oder Trisomie 21 ist gar nicht schlimm wie man vielleicht denkt, klar jede krankheit hat seine vor und Nachteile aber es gibt viel schlimmeres wie so ein kleiner chromosomen Fehler.

Ich kann nur sagen dieser kleiner Chromosomen fehler macht die Kinder/Erwachsene zu was ganz besonderem. Sie sind soo Nett und einfühlsam. Menschen mit DS leben im jetzt und sind einfach einzigartig in ihrer art glaubt mir manche Menschen ohne DS können sich eine scheibe von Menschen mit DS abschneiden.

Ok Menschen mit DS haben oft gesundheitliche und körperliche  probleme die man aber mit viel Pflege, arztversorgungen und therapie behandeln kann.

 

Was ist Trisomie 21 (Down Syndrom)

Das Down-Syndrom ist ein Syndrom beim Menschen, bei dem durch eine Genommutation das gesamte 21. Chromosom oder Teile davon dreifach vorliegen (Trisomie). Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Die ursprüngliche, heute aber aufgrund des abwertenden Untertons veraltete Bezeichnung war Mongolismus (auch Mongoloismus). Menschen mit Down-Syndrom weisen in der Regel typische körperliche Merkmale auf und sind in ihren kognitiven Fähigkeiten meist so beeinträchtigt, dass sie geistig behindert sind.

Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilung im Stadium der Meiose oder Mitose, die zum Entstehen von zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms führt. Diese führt in unterschiedlichem Maße zu einer verzögerten kognitiven und körperlichen Entwicklung.

Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können nur vererbt werden, wenn die Mutter bereits selbst das Down-Syndrom hat. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.

Die Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 Prozent der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologen Chromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der 2. Reifeteilung der Meiose statt.

Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. Da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyl der Anteil der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich 0,3 Prozent auf 1,2 Prozent angestiegen war, wird vermutet, dass der Einfluss ionisierender Strahlung dieses Phänomen fördert.

Mit zunehmendem Alter der Mutter (und damit ihrer Eizellen) steigt die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit Trisomie 21 (siehe Häufigkeit). Dies lässt vermuten, dass generell Schädigungen von Eizellen, sei es durch äußere Einflüsse wie Strahlung oder durch den natürlichen Vorgang des Alterns, die Fehlerhäufigkeit während der Meiose steigert.

Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheiten im engeren Sinne.

Trisomie 21 Formen:

  1. Freie Trisomie 21: Die freie Trisomie 21 entsteht aufgrund meiotischer Non-Disjunction. Ungefähr 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie 21 diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie 21 (s. u.) vorliegt. In der Wissenschaft geht man daher davon aus, dass lediglich etwa 70 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die freie Trisomie 21 haben und ein deutlich höherer Anteil die Mosaik-Form hat, diese jedoch vielfach bei Chromosomenuntersuchungen nicht als solche erkannt, sondern als freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Der Karyotyp der freien Trisomie 21 lautet: 47,XX+21 bzw. 47,XY+21.
  2. Translokations-Trisomie 21: Drei bis vier Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem in allen Körperzellen das Chromosom 21 komplett dreifach vorhanden ist, eines der Chromosomen 21 sich jedoch an ein anderes Chromosom angelagert hat. Oft an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22, selten auch an eines mit der Nummer 21. Eine Chromosomenverlagerung wird in der Genetik als Translokation bezeichnet. Der Karyotyp einer Translokations-Trisomie 21 lautet zum Beispiel: 46,XX,t(21;14) bzw. 46,XY,t(21;14).
  3. Mosaik-Trisomie 21: Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht durch mitotische Non-Disjunction. Ein bis zwei Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben diesen Typus, bei dem nicht in allen Körperzellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz existiert. Das parallele Vorliegen mehrerer Zelllinien wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Die Mosaik-Trisomie 21 entsteht erst nach der ersten Zellteilung einer befruchteten Eizelle. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine freie Trisomie 21 (siehe oben) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie 21 vorliegt. Einige Wissenschaftler gehen daher davon aus, dass schätzungsweise etwa 30 von 100 Menschen mit Down-Syndrom die Mosaik-Form haben, diese jedoch vielfach nicht als solche erkannt, sondern als freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Zum Teil sind bei Menschen mit der Mosaik-Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp der Mosaik-Trisomie 21 lautet: 46,XX/47,XX+21 bzw. 46,XY/47,XY+21.
  4. Partielle Trisomie 21: Dieser Typus ist äußerst selten, weltweit sind nur wenige hundert Fälle bekannt. Bei Menschen mit Partieller (= teilweiser, anteiliger) Trisomie 21 liegen die Chromosomen 21 zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 21 verdoppelt, wodurch eines der Chromosomen 21 etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor. Die Partielle Trisomie 21 spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf einem Chromosom 21 mit der Ausprägung von als syndromtypisch geltenden Merkmalen steht, denn meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 21 Merkmale des Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Der Karyotyp einer Partiellen Trisomie 21 lautet z. B.: 46,XXder(21)(q23.2;q22.11) bzw. 46,XYder(21)(q23.2;q22.11)

Eine Trisomie 21 ist meist nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 Prozent der Fälle eine familiäre Disposition nachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind:
Obwohl das Karyogramm der betreffenden Person in Anzahl und Struktur der Chromosomen vom Üblichen abweicht (zu erkennen sind 45 statt 46 einzelne Chromosomen, eines ist aufgrund der Translokation länger als sonst), sind die Erbinformationen balanciert (= ausgeglichen) und es tritt kein Down-Syndrom auf. Die Besonderheit bei der Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms besteht darin, dass eines der beiden Chromosomen 21 seinen Platz gewechselt und sich an ein anderes Chromosom angelagert hat. Dadurch steigt die Wahrscheinlichkeit, dass das unüblich angelagerte Chromosom 21 bei der Zellteilung mit in die neue Zelle gelangt, die dann drei statt zwei Chromosomen 21 besitzt.
Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich ein Chromosom 21 an eines der Nummern 13, 14, 15 oder 22 geheftet hat, liegt die Wahrscheinlichkeit dafür, dass das Paar ein Kind mit der jeweiligen Translokations-Trisomie 21 (21/13, 21/14, 21/15 bzw. 21/22) bekommt, theoretisch bei 25 Prozent. Wenn ein Elternteil Träger einer Balancierten Translokation ist, bei der sich die beiden Chromosomen 21 miteinander verbunden haben, hat ein gezeugtes Kind zu 100 Prozent eine Translokations-Trisomie 21 (21/21).

 

Wie stellt man Trismoie21 Fest?

Merkmale vor der Geburt:

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

  • Herzfehler (Vitien)
  • ein vergleichsweise kleines Baby (Wachstumsstörungen, oft bedingt durch Herzfehler)
  • ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie/Babys mit Down-Syndrom haben einen durchschnittlich drei Prozent kleineren Kopf als Regelbabys, ihr Gehirn ist kleiner und eher kugelig geformt)
  • ein vergleichsweise großer Augenabstand (Hypertelorismus)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen (Femur)
  • ein vergleichsweise kurzer Oberarmknochen (Humerus)
  • Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) Nasenbein (Stupsnase, allerdings kein signifikanter Marker, da unter anderem auch von ethnischer Herkunft abhängig)
  • ein unterentwickeltes (hypoplastisches) oder fehlendes (aplastisches) Mittelglied (Mittelphalanx) des fünften Fingers
  • leichte Biegung des jeweils fünften Fingers in Richtung Ringfinger (Kamptodaktylie) bei gleichzeitiger Verkürzung von Sehnen und Sehnenscheiden, die eine vollständige Streckung der jeweiligen Finger nicht möglich machen (Klinodaktylie)
  • ein Darmverschluss (Duodenalatresie/Double-Bubble-Phänomen: Abb.)
  • echogene Darmschlingen (echogen bedeutet, dass ein Organ, ein Gewebe oder eine Struktur im Ultraschallbild hell erscheint)
  • eine große Fruchtwassermenge (Polyhydramnion/manche Babys mit Down-Syndrom trinken kein bzw. nur recht wenig Fruchtwasser)
  • White Spots (Golfballphänomen, echogener Focus/punktförmige, weiße Verdichtungen in einer der großen Herzkammern, den sogenannten Ventrikeln)
  • bestimmte Hormonkonzentrationen im Blut der Schwangeren (die Hormonwerte für AFP und E3 sind manchmal vermindert, für β-hCG dagegen erhöht/siehe: Triple-Test)
  • eine auffallend große Flüssigkeitsansammlung in Nackenbereich bei ca. 25 von 100 Babys (große Nackentransparenz/Nackenödem von durchschnittlich fünf Millimeter Dicke, manchmal auch Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
  • eine leichte Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie/Grenzwert von mehr als drei bzw. vier Millimeter Durchmesser, je nach Schwangerschaftswoche)

Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten.

Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich, die üblicherweise durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie, seltener durch Nabelschnurpunktion (Cordozentese) gewonnen werden. Dabei handelt es sich um invasive Eingriffe, die mit einem jeweils unterschiedlich hohen Risiko für eingriffsbedingte Fehlgeburten verbunden sind.

Forschern der Stanford University in Kalifornien ist es nach eigenen Angaben 2008 gelungen, zellfreie DNA-Bruchstücke der Mutter und des Fetus aus dem mütterlichen Blut zu vervielfältigen und sie mengenmäßig den 46 menschlichen Chromosomen zuzuordnen. Stammen die Blutproben von Schwangeren, deren Feten eine Trisomie aufweisen, so ist die DNA deren jeweils zusätzlichen Chromosoms mengenmäßig stärker im mütterlichen Blut repräsentiert als bei nicht betroffenen Schwangerschaften. Diese höhere Präsenz konnte nun durch die neuartige Methode für verschiedene Chromosomenabweichungen - einschließlich der Trisomie 21 – nachgewiesen werden. Es wird diskutiert, ob solche nicht-invasiven Methoden der Pränataldiagnostik andere Methoden invasiver Art (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) in wenigen Jahren ablösen oder zumindest die Häufigkeit invasiver Verfahren stark einschränken werden.

 

Merkmale nach der Geburt:

Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z. B.:

  • Brushfield-Spots (weiße, hellgraue oder hellgelbe Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen)
  • eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
  • dritte Fontanelle (bei einigen neugeborenen Kindern findet sich neben dem üblichen noch nicht vollständig verknöcherten Bereich am Kopf eine zusätzliche dritte Fontanelle auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
  • nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen)
  • Muskelhypotonie (die Muskelspannung ist anfangs deutlich vermindert, die meisten Babys haben Schwierigkeiten beim Saugen, ermüden leichter, schreien weniger und sind leiser als Babys ohne Down-Syndrom und haben oft ihre Zunge ein Stückchen aus dem Mund hervorstehen)
  • Sandalenlücke/Sandalenfurche (ein vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe
  • Vierfingerfurche (bei ca. 75 von 100 Kindern))

Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:

Chromosomenanalyse:

Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird. Dazu werden Lymphozyten des Blutes des Kindes auf das Vorliegen des zusätzlichen Chromosomenmaterials hin untersucht. Bestehen danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten vorgenommen. Während die Diagnostik der Translokations-Trisomie 21 in der Regel eindeutig gelingt, kann es wie bereits erwähnt vorkommen, dass eine Mosaik-Trisomie 21 als freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Für die Diagnostik der partiellen Trisomie 21 ist eine Locus-Sonde nötig.

Wie kann ich DS unterstützen?

Therapiemethoden

Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihrer Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik (häufig nach den Methoden von Bobath* und/oder Vojta*) und die Orofaziale Therapie nach Castillo Morales.

Durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können Down-Syndrom-Patienten ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen- und Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte „Gaumenplatte“ beziehungsweise „Stimulationsplatte“) lässt sich die Muskulatur soweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Es ist aber zu erwähnen, dass nicht jedes Kind mit Down-Syndrom die orofaziale Therapie benötigt und auch nur ein Bruchteil dieser Kinder die Anwendung einer Gaumenplatte.

Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z. B. in Form des heilpädagogischen Reitens als förderlich erwiesen.

 

Was ist Bobath?

Mit dem Bobath-Konzept soll im Gegensatz zu herkömmlichen Methoden keine notdürftige Kompensation der Lähmungen, sondern das Wiedererlernen normaler Bewegungsfähigkeiten erreicht werden. Intensive Mitarbeit des Patienten vorausgesetzt, wird er wieder selbstständiger in den Aktivitäten des täglichen Lebens. Dauernde Pflegebedürftigkeit, Abhängigkeit von fremder Hilfe und Unterbringung im Pflegeheim können so in vielen Fällen verhindert werden. Der frühzeitige Einsatz von Therapie und Pflege nach dem Bobath-Konzept schon auf der Intensivstation kann negative Entwicklungen wie die Ausbildung von Spastik und das Erlernen unphysiologischer Bewegungsabläufe zu vermindern oder zu vermeiden helfen. Die fortgesetzte Anwendung der Prinzipien des Bobath-Konzeptes bewirkt für alle Patienten bessere Erfolgsaussichten in der weiteren Rehabilitation.

Was ist Vojta?

Die Vojta-Therapie kann als Basistherapie im Bereich Physiotherapie bei praktisch jeder Bewegungsstörung und zahlreichen Erkrankungen eingesetzt werden. Fälschlicherweise wird oft angenommen, dass die Therapie nach Vojta allein im Säuglings- und Kleinkindalter die gewünschten therapeutischen Erfolge erzielt. Das Zentralnervensystem ist im Säuglings- und Kindesalter im Vergleich zum Erwachsenenalter wesentlich formbarer. Doch auch in späteren Lebensjahren lassen sich noch gesunde Bewegungsmuster im Zentralnervensystem „bahnen“.

Die Vojta-Therapie setzt einzig eine neuromuskuläre Verbindung, also eine vorhandene „Leitung“ zwischen Nervenbahnen und Muskeln, voraus. Bei Krankheitsbildern, die nicht ursächlich behandelt werden können, wie z. B. Multiple Sklerose, kann mit der sogenannten Refexlokomotion im Rahmen der Vojta-Therapie das jeweils vorhandene neurologische Potenzial ausgeschöpft werden.

Indikationen zur Vojta-Therapie sind:

Kontraindikationen

Die Vojta-Therapie darf nicht angewendet werden bei:

  • akuten fieberhaften bzw. entzündlichen Erkrankungen
  • speziellen Erkrankungen wie z. B. Glasknochenkrankheit
  • bestimmten Herz- und Muskelerkrankungen
  • Schwangerschaft

Kontakt

Julian´s extra (Down Syndrom)